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5歲妹妹「胸部會痛痛」 診斷罹患性早熟
媽媽帶著才5歲的妹妹到新竹馬偕兒童內分泌看診，媽媽說，這兩個月以來，她發現妹妹胸部有持續發育的情形，妹妹也跟她說「胸部會痛痛！」擔心會不會有疾病或危險？醫師懷疑有性早熟可能，經成長發育評估及骨齡、荷爾蒙檢測、腹部、腦部影像學等檢查，發現個案第二性徵及身高發育快速，確認罹患「特發性性早熟」。
個案5歲多就醫時，身高118.9公分，比班上同學都高出半個頭，家長本來自豪孩子養得好，卻發現女兒胸部開始發育還會疼痛，女兒說同學都會好奇摸她胸部，讓她對上學產生排斥情緒，家長一下子轉喜為憂，擔心女兒青春期提早報到，不但長不高、心靈也蒙上陰影。就醫檢查後，腹部超音波和腦部核磁共振都正常，排除是特定疾病或腫瘤引起的性早熟，不過骨齡X光顯示才半年骨齡便由7歲快速成長到10歲，抽血性釋素測驗(LHRH test)也發現荷爾蒙濃度偏高，判斷是中樞神經因不明原因提早被活化，造成腦部一直對身體發出生長訊息的「特發性性早熟」，如不治療，預測長大身高可能為149公分，低於遺傳身高155公分，更遑論早熟還可能影響心理健全發展。
治療上，個案透過每月施打一次「性釋素類似劑」抑制腦部發出生長訊息、停止第二性徵繼續發育，進而維持生長板成長空間，爭取長高機會，治療五年個案11歲、身高149.2公分時，醫師評估發育及骨齡成長速率皆趨穩定後停藥，後續追蹤13歲初經來潮，14歲身高158.5公分，治療成效顯著。
男孩9歲、女孩8歲以前，身體出現第二性徵，包括男孩睪丸變大、長陰毛或腋毛、長痘痘、冒油、變聲、突然快速長高等，女孩則是胸部開始有硬塊、疼痛，長陰毛或腋毛、來月經、突然快速長高等，就可能是性早熟的表徵。孩子青春期發育與荷爾蒙分泌息息相關，一般來說，「中樞性性早熟」指的是中樞神經的下視丘及腦下垂體因腦部病變過早活化，造成性腺提早成熟及第二性徵提早發育，大約有六成四男孩性早熟是由於中樞神經系統病變，尤其年紀越小出現第二性徵，病變可能性越高。
新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科鄭弼文醫師指出，「發育階段男孩生殖器改變不容易辨識，有些男孩聲音比較粗，以致變聲現象不明顯，家長應多觀察，不要輕忽男孩的轉變。」然而臨床上七到九成女孩性早熟發生原因不明，也就是所有檢查包括腦部影像學檢查都正常，則稱為「特發性性早熟」；另一種「周邊性性早熟」就不是由下視丘、腦下垂體啟動，而與腎上腺、睪丸或卵巢長腫瘤，或誤接觸雄性或雌性荷爾蒙藥物所導致，例如誤食口服避孕藥。
門診中，醫師會經由完整病史問診、基本身體檢查、骨齡X光檢查、性荷爾蒙抽血檢查、乳房或睪丸理學檢查、腹部超音波、腎臟超音波、腦部核磁共振等檢查診斷性早熟成因。治療上，如果是「特發性性早熟」，可以施打「性釋素類似劑」針劑，男女孩用藥一樣，讓男性或女性激素恢復到正常濃度，以延緩青春期、避免第二性徵提前、降低骨骼成熟速度，為孩子爭取更多長高時間。
鄭醫師表示，「施打這類針劑幾乎沒有副作用，只有少於5%的病童會在注射部位積留無菌液（化膿）、皮膚搔癢或腸胃不適。」若是「中樞性性早熟」或「周邊性性早熟」，則治療引起性早熟的疾病，或停止接觸外來的荷爾蒙藥物，就能改善。
鄭弼文醫師強調，此個案如未治療，除了已出現之心理問題會更嚴重外，其預估成年身高將為149公分，經半年追蹤，個案仍持續快速發育，因此於6歲開始進行藥物治療。治療後第二性徵發育減緩，骨齡衝刺速度變慢，成功爭取生長空間，配合醫師治療五年後停藥，而後個案13歲來初經，14歲身高158.5公分，療程順利結束。
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