有片/出現這「症狀」恐「肌萎縮症」找上門 醫:合併心肌病變!

肌肉疾病是一群很大疾病的統稱,其實跟所有其它器官的疾病一樣,我們可以粗略把它分成是後天型或者是先天型。目前在臨床上比較棘手的是先天性肌肉病變,對臨床醫師或者對病人來說,都是比較困難的一個疾病,不過隨著最近臨床醫學的進展,在基因治療上的突破,很多過去覺得沒有辦法治癒的肌肉疾病,目前都可以藉由比較先進的治療方式,像是藉由酵素補充的治療,甚至是基因調控等治療。

圖/TVBS
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醫藥記者蔣志偉:「肌萎縮症症狀就是肢體近端無力,不會有感覺症狀,也不會麻與刺痛,好發年齡很廣,臨床醫師指出有許多不同基因突變,所引起少部分病友,也會合併心肌病變。」

臺北榮總神經內科主治醫師王嚴鋒:「這一類肌肉萎縮症,其實它主要是橫紋肌受到影響,所以我們骨骼肌,這個肢體肌肉很常受到侵犯,另外一組很容易受到侵犯就是心肌,有些肌肉萎縮症甚至會合併心肌病變,會有心肌肥厚或心律不整這類的問題,那在臨床上面來說病患比較早的表現,可能會是肢體近端的肌肉無力,比如說梳頭啊、或是晾衣服啊這種手部近端力量會沒力,那下肢的話就是蹲下去會站不起來。」

造成肌肉萎縮的原因,可分為「神經性肌肉萎縮症」與「肌肉性肌肉萎縮症」。

臺北榮總神經內科主治醫師蕭丞宗:「由於肌肉性肌肉萎縮症,大多是因為基因變異,導致肌肉細胞缺乏,足以維持正常功能的結構性蛋白質,或是缺乏幫助肌肉細胞代謝的酵素,所以也有很多人,將這類的疾病稱為肌肉失養症。」

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肌肉失養症的病人會有漸進性的肌肉萎縮、肢體無力的症狀,大部分的病人會在童年或在青少年時期發病,少數的病人會在成年後才發病。

醫藥記者蔣志偉:「肌肉疾病是一群很大疾病的統稱,跟所有其它器官的疾病一樣,我們可以粗略把它分成是後天型或者是先天型,後天型可能就是因為一些外在的因素,像藥物或者是病原體,造成我們身體肌肉的一些影響,而產生肌肉無力的現象。」

臺北榮總神經內科主治醫師賴冠霖:「後天的肌肉疾病,目前來講,在治療上有比較大的進展,很多剛剛提到過一些肌肉病變,像最常見的發炎性疾病,都可以透過很有效的一些免疫治療藥物,達到臨床上的一個控制,病人也可以在治療之後慢慢逐漸穩定。」

臺北榮總神經內科主治醫師王嚴鋒:「肌肉問題有個很大特性它不會麻,不會有感覺的症狀,那有的甚至也不太痛,就是他就覺得沒什麼力氣,站不起來,這是比較早期的徵兆。」

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醫藥記者蔣志偉:「隨著基因檢測方法進步,很多病人已經不再需要透過肌肉病理檢查,也可以得到確定的診斷,要如何建議病人接受哪一類的基因檢測,以及基因資料的分析判讀,則是另一個非常重要的議題,因此會建議諮詢對這類疾病比較了解,並且熟悉基因定序資料分析的醫師,可以提高診斷效率,減少病人反覆檢查所造成的不便。」

臺北榮總神經內科主治醫師賴冠霖:「目前在臨床上比較棘手的,還是先天性肌肉病變,對臨床醫師來講或者對病人來講,都是比較困難的一個疾病。目前都可以藉由一些比較先進的治療方式,例如說藉由酵素補充的治療,甚至是一些基因調控的治療,或者是病人如果有基因上的缺失,我們透過一些載體,把病人原本沒有的基因送進去,達到臨床上治療的一個方式。」

肌肉萎縮症是無藥可醫,只能透過復健治療、藥物,以及輔具等方式延緩病程,改善病人的生活品質,因此正確有效率的檢查診斷方式非常重要,由於肌肉萎縮症多半是基因變異導致,可透過身體檢查,及神經學檢查確定肌肉萎縮症病人的特徵與可能的遺傳模式,盡早發現治療!

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